WellCareMedicalCentre.com

Wilsonova choroba, jaké jsou příznaky

Co. Wilsonova choroba

tlačítka Wilsonova choroba je vzácná dědičná porucha způsobená vadou metabolismu, která vede k nadměrné hromadění mědi v játrech a dalších tkáních (zejména , mozek a centrální nervový systém)

Příčiny Wilsonovy choroby

v Wilsonova nemoc je způsobena dědičný defekt měď jaterní metabolismus : snížené biliární vylučování . mědi a snížená syntéza ceruloplazminu
mědi je nezbytným prvkem pro lidské zdraví, ale to je také vysoce toxický: genetický defekt spojena Wilsonovy choroby narušuje transport minerální látky v těle a způsobí "

Symptomy a diagnóza Wilsonovy choroby

První příznaky u 50% pacientů jsou spojeny s výskytem neurologická poškození (třes a tuhost v končetinách, svalová rigidita, spastické kontrakce, psychiatrických poruch, obtíže při psaní a mluvení, rychlé a postupné zhoršování osobnosti), následuje selhání ledvin a osteoartritida

v zbývajících 50% z prvních klinických projevů onemocnění, zahrnující játra:. zpočátku, nemoc se může projevit epizodě hepatitidy akutní, někdy misdiagnosed jako infekční mononukleóza.

V pokročilém stadiu játra vyvíjí cirhózu jater a tam je degenerace bazálních gangliích mozku.
Wilsonova choroba může zůstat bez příznaků po mnoho let . Diagnóza je založena na laboratorních testech na jaterní biopsii a na obvodu prstence rohovky Kayser-Fleischer z mědi depozice

Léčba:. Terapie mají být dodrženy, Wilsonovy choroby

Terapie je založené na dietě s nízkým obsahem mědi . Vývoj onemocnění a progresi poškození jater a mozku může být zabráněno působením chelatačních činidel, jako je například penicilamin . V závažnějších případech se očekává, že transplantaci jater

Prohloubit Více:. transplantaci jater

Viz Též