WellCareMedicalCentre.com

Dwarfismus Laron: vzácná genetická anomálie, která zastaví rakoviny

dwarfismus Laron je genetická mutace, která vyskytuje se s frekvencí, která se pohybuje od 1 do 9 případů na 1 000 000, s větším vývojem mezi populacemi Blízkého východu, jako je Izrael, Saúdská Arábie, Egypt a Irák. Jsou také byli několik případů v Ekvádoru.
Laron syndrom , také známý jako růstového hormonu necitlivost syndrom je velmi zvláštní formu zakrslosti, ke kterému dochází, když jsou změněny oba geny páru přítomné v genetickém složení jednotlivce. Když se místo toho se mění pouze jeden ze dvou genů, bude předmět pouze nositelem genetických anomálií, a proto mohou přenášet onemocnění na potomky.

Funkce syndromu

Syndrom byl popsán poprvé profesorem Zvi Laron v roce 1966. očekáváme, že se jedná o formu zakrnělosti je velmi zvláštní, protože to postihuje asi 200 lidí po celém světě, nebo spíše ve výše uvedených oblastech, a protože - podle četných studií, ale i na základě klinických důkazů - je, že lidé, kteří trpí syndromem Laronův mají střední délka života poměrně dlouhé a těžké onemocní chorobami, jako je rakovina nebo cukrovka .

klinické projevy

lidé s nanismu Laron mají výška pod normální , zpoždění vývoji kostí a někdy i podivné modré zbarvení sklery, ta část oka, která obecně jste bílí. Fyzicky jsou také charakteristické také změna , vyčnívající čelo, závěsné hluboké nos, zaostalé čelist a malou velikost mužského pohlavního člena. Navíc pacienti s patologií mají větší riziko, že se stanou obézními, s určitým umístěním tuku v břiše. Existuje tedy genetické varianty onemocnění způsobující mentální retardaci a záchvaty křečí v důsledku náhlé a hluboké snížení hladiny cukru v krvi (hypoglykémie).

Diagnóza

Kromě toho, samozřejmě, charakteristické příznaky onemocnění můžete diagnostikovat syndrom Laron prostřednictvím konkrétního testu, který se spoléhá na detekci nízké úrovně IGF1 a a selhání ke zvýšení hladiny tohoto hormonu podáváním GH.

Péče

Zatímco dnes neexistuje lék na toto vzácné onemocnění, často děti dostávají syntetický IGF-1 pro obnovení správného růstu. Ve skutečnosti bylo studováno, že v prvním roce léčby může subjekt růst asi o 8 cm a v následujících letech o 4-5. Pokud - jak již bylo řečeno - je pravda, že pacienti téměř nikdy netrpí rakovinou , ale současně je snadné mít vysoký cholesterol, křehké kosti a obezitu. Tím se výrazně snižuje jejich životnost, která je obvykle nadprůměrná Přečtěte si také:. Hermann Rorschach, otec macchieSecondo Rorschach, odlišné vnímání skvrn na deskách se vztahuje k různým osobnosti a psychických problémů <.
Viz Též