WellCareMedicalCentre.com

Kongenitální adrenální hyperplazie

kongenitální adrenální hyperplazie je termín, který se Adreno-genitální syndromy se běžně používá k popisu skupiny autozomálně onemocnění recesivních kvůli nedostatku jednoho z pěti enzymů zapojených do syntézy kortizolu v kůře nadledvin.
tlačítka terapie standardní v současné době používá se dobře pro kontrolu nemoci, ale objev nových a modernějších způsobů léčby se zdá být ještě slibnějšími výsledky. Kromě toho v současné době, to je také možné provést včasnou diagnózu, a to i prenatálně, která vám umožní vytvořit stejně včasnou léčbu již v průběhu těhotenství.
Za prvé, je třeba rozlišovat mezi vážnější deficitu, řekl klasické deficity , který je již projevuje v novorozeneckém období nebo v časných stadiích dětství s virilization a adrenální insuficience (s nebo bez ztráty soli), a méně závažné, přičemž neklasické deficit , který může asymptomatické nebo může být spojena pouze s několika příznaky hyperandro a které se obvykle vyskytuje v pozdějším věku (v konečné fázi dětství nebo dokonce v dospělosti).
v rámci klasické podobě, to je také možné rozlišit vážnější formu , že se ztrátou soli , kde je současně defekt v syntéze kortizolu a aldosteronu, a o něco méně vážný, takový jednoduchý virilizing (kde se týká schodku pouze syntéza kortisolu se syntézy aldosteronu však zřejmě normální).
V oblasti neklasických formě, je však možné rozlišovat velmi mírnou formu (nazývané právě neklasické deficit) z zcela bez příznaků (tzv heterozygosita ), ve kterém je jediný rozdíl se populace nejsou ovlivněny zvýšené hladiny 17-hydroxy progesteronu stimulovaných ACTH.
klasické nedostatek vyskytuje asi 1 do 16,000 rodí bez hlavní rozdíly mezi různými studovanými populacemi. Neklasická forma je však mnohem častější a nachází se obecně v 0,2% běžné populace.

Viz Též