WellCareMedicalCentre.com

Carney komplex

Co -. Epidemiology - Příznaky - diagnóza - Co dělat,

Co je


The Carney komplex je vzácné onemocnění charakterizované souborem změn, které lze shrnout takto: kožní léze spojené s rakoviny, které mohou zahrnovat jak endokrinních orgánů č endokrinní.
je proto, syndrom vícenásobné endokrinní neoplazie (tj onemocnění, při kterém jsou endokrinní žlázy současně postižených rakovinou).
je gen odpovědný za syndrom byl identifikován na chromozomu 17 a je nazýván PRKAR1A.
Je pravděpodobně tumor supresor nebo gen, který normálně kontroluje a zabraňuje rozvoj nádorů; Nicméně, pokud je mutován nefunguje, nemůže plnit svou funkci, a proto nemůže blokovat rozvoj možného tumore.Top

epidemiologie


Doposud jsou známy 338 pacientů s Carney komplexu (43% mužů , 57% jsou ženy). Většina těchto pacientů (70%) patří k postiženým rodinám, zatímco zbývající část nemá, přinejmenším zjevně, postižené členy rodiny. Komplikuje identifikaci nějaké příbuzné utrpení přispívá významný klinický heterogenita komplexu Carney
Změny, které charakterizují tuto nemoc nemusí vždy projevit všechny najednou u stejného jedince. proto v kontextu rodiny mohou být ověřeny nejrůznější kombinace, které ztěžují správnou diagnostiku. Kromě toho mohou nastat generační skoky, takže můžete ztratit vzpomínku na případné náklonnosti; to by mohlo být chybně identifikován jako sporadické případě však má rodinnou konotaci.
se však důkladné rodinná anamnéza často umožňuje identifikaci příbuzných nebo předků, kteří měli zvláštní kožní skvrny (pihy) nebo příznaků a / nebo příznaků jednoznačně přiřadit v endokrinních onemocnění.
některé testikulární novotvary (které často se nacházejí v této choroby), může vést k obstrukci semenných kanálků, nebo dokonce může vyžadovat chirurgické odstranění varlat určujících, v obou případech, významné snížení mužské plodnosti Ovlivnil Carney. To samozřejmě dělá to přenos statisticky méně pravděpodobné onemocnění prostřednictvím mužů postižených, protože jsou často sterili.Top

Příznaky


Komplex Carney je vývojová porucha, jako zranění, které často charakterizují vyskytují během puberty; Průměrný věk, ve kterém je umístěn diagnózu Carney komplexu, je ve skutečnosti asi 20 let
Komplex Carney se vyznačuje následujícími změnami:.
pigmentové skvrny na kůži (pihy)
nejčastějším klinickým projevem komplexu Carney jsou vady slupky (pihy), které rozvíjí postupně v průběhu růstu.
Obvykle je ve skutečnosti, i když může být přítomen při narození změněnou kožní pigmentace, pihy předpokládat charakteristickou distribuci , hustota a intenzita typická pro komplex Carney v peripuberálním období; nakonec mají po 40 letech tendenci zmizet. Typické umístění distribuce jsou rty, spojivky a sliznice pochvy nebo penisu.
Kromě pih, jiných kožních lézí, které mohou nastat (i když méně často) v Carney komplexu jsou modré névy, skvrny káva, mléko nebo hypopigmented léze.
myxomas
je novotvary (více či méně benigní), které mohou mít vliv na srdce nebo výjimečně jiných orgánů. Nejčastější jsou ve skutečnosti, srdeční myxomas často multicentrická, mohou obsahovat jednu nebo všechny ze srdečních komor a obvykle objevují v mladém věku. Často po počáteční chirurgické excizi se mohou relapsovat a udělat více operací.
Kožní myxomas, nicméně, jsou vzácné a obvykle zahrnují víčko, zevního zvukovodu a bradavky. Další lokality jsou popsány v pohlavních orgánů, oropharynx a mléčné žlázy, v nichž myxomas jsou často oboustranné.
pigmentovaná nodulární adrenokortikální dysplazie
je nejčastější (25% případů) mezi endokrinními nádory, které se vyskytují v Carney komplex. Tento procentní podíl by však mohl podcenit četnost této újmy; Některé testy (jako je například test s dexamethasonem Liddle také zmíněné testy) mohou pomoci identifikovat pacienty, kteří mají tento typ zranění.
Nádorové velké Sertoliho buňky kalcifikující
je vzácný testikulární nádor, který v komplexu Carney je často multicentrický a bilaterální; často představuje kalcifikace. Nicméně, i když méně často, na úroveň varlat je také možné najít jiné typy nádorů.
hypofýzy nádory (akromegalie, Hyperprolaktinemie)
akromegalie je klinický obraz což se nadbytkem sekrece hormonu růstový hormon (GH).
, pokud se tato abnormální sekrecí před kostní chrupavky jsou svařeny (tedy před pubertou), to vede k významnému zvýšení rychlosti růstu a vede k dosažení přehnaně vysoké konečné výšky (gigantismus).
Pokud nadměrná sekrece růstového hormonu nastane po dokončení puberty, dojde k akromegalii. Tento stav je charakterizován přítomností kostních deformací, zejména na rukou a nohou
štítné žlázy uzliny
Detekce uzliny štítné žlázy, je velmi častým nálezem v Carney komplexu. Mohou být benigní (adenomy) nebo maligní (karcinom).
Obvykle jsou zvýrazněny tyto uzliny, prostřednictvím ultrazvuku štítné žlázy jako hypoechogenních lézí.
schwannomů melanocyty psammoma
je vzácné nádory periferního nervového systému že, i když se mohou potenciálně ovlivnit celý nervový systém, je lokalizována převážně na úrovni gastrointestinálního traktu (jícnu a žaludku). Celkové Carney Tyto nádory jsou charakterizovány tmavou barvou (na přítomnost přítomnosti melaninu), pro multicentrická a přítomnost kalcifikací.
Další novotvary , které se nacházejí, vzácněji v celku Carney je ‚duktální prsu adenom a osteocondromixoma (vzácná rakovina kostí) .Top

diagnóza


Date genetická heterogenita je důležité použít jednotných kritérií pro diagnózu Carney komplexu.
je diagnostikována komplex Carney, když tam jsou nejméně dvě hlavní kritéria nebo 1 hlavním kritériem a jeden menší:
kritéria více
  • kožní skvrny (pihy)
  • myxoma
  • srdeční myxoma
  • myxomatóza prsní
  • adrenální dysplazie nodulární pigmentované nebo odpověď paradoxní testu Liddle
  • akromegalie
  • velkobuněčný nádor Sertoliho kalcifikované nebo kalcifikace testikulární
  • uzliny štítné žlázy nebo nádory,
  • schwannomy melanocyty psammoma
  • modrý névy
  • k denoma duktální prsu
  • osteocondromixoma
Kritéria menší vliv
  • příbuzní
  • genová mutace PRKAR1A
Top

Co dělat,


S ohledem na klinický složitost, pacient s komplexem Carney, musí projít v průběhu života, řadu kontrol.
dospělý pacient by měl provést jednou ročně, echokardiogram, a dávkování močového volného kortizolu a somatomedin C (IGF-1).
u mužů, také je vhodné se podívat na jakékoliv nádory varlat pomocí ultrazvuku varlat, zatímco u žen se doporučuje, aby pánevní a prsu ultrazvukem.
v obou pohlaví je vhodné pravidelně provádět ultrazvuk štítné žlázy.
v případě, dětí postižených komplexem Carney je prokázáno, že provádí časté echokardiogramy v prvních 6 měsících života a pak jeden každý rok; děti, které již podstoupily chirurgický zákrok k odstranění myxomu, musí pokračovat v kontrole, jelikož se mohou opakovat.
Zatímco ostatní změny komplexu Carney se obvykle vyskytují po pubertě, není nutné provést všechny ostatní testy každý rok; Ta musí být provedena pouze tehdy, pokud je vrchní umístěna diagnózu.
U dětí, které mají nádory varlat, nicméně, to je uvedeno také provést příslušné kontroly a hormonální auxolologici (vzhledem k rychlosti růstu a kostní věk), a to zejména pokud je přítomna gynekomastie.Top
Viz Též