the amyotrofická laterální skleróza (ALS) je progresivní neurodegenerativní onemocnění vyznačující se degenerací motorických neuronů , který nejprve určuje zhoršení motorických funkcí (až vést ke svalové ochromení celkem) a v důsledku toho ovlivňují životně důležité funkce (polykání, fonace, dýchání), ale s úsporou kognitivních funkcí, smyslové, sexuální a svěrače.
SLA je také známý jako Charcot choroby (Jean Martin Charcot, pojmenované po francouzském neurologem, který ji poprvé popsána v roce 1860), nebo Lou Gehrigova choroba , (pojmenovaný po slavném americkém baseballu hráč, který jako první člověk zjistil c olpita z této nemoci).
amyotrofická laterální skleróza je vzácné onemocnění . V Evropě existuje asi 1,5 - 2,5 případů onemocnění na 100 000 obyvatel. Podle observatoře pro vzácná onemocnění v Itálii se odhaduje, že nejméně 3500 pacientů a 1000 nových případů ročně.
Stále málo je známo o zásadních příčin ALS. Jisté je, že se jedná o onemocnění multifaktoriální původ mezi geny a prostředí .
Téměř ve všech případech, ALS je sporadický, to znamená, že bez rodinného dědictví. Rodinné formy představují pouze 5-10% z celkového počtu pacientů. Z nich 20% je vázáno na struktury mutací genu kódujícího superoxid dismutázy (SOD), což je enzym, který přispívá k odstranění volných radikálů z těla.
jen malé procento dědičných případech, . představuje mutace v genech
mezi hlavní předpoklady, které by mohly vést k neurodegeneraci jsou:
Zbývá ještě objasnit roli faktory životního prostředí a zejména pesticidů, těžkých kovů a magnetických polí.
ALS je onemocnění dospělosti obecně začíná kolem věku 50 . Často se projevuje počáteční nespecifickými příznaky a postupuje potichu nastat
I v pokročilejších stádiích onemocnění nemá vliv na vnitřní orgány, nebo pět smyslů. Ve většině případů je zachována sexuální funkce.
Dokonce i kognitivní schopnosti jsou napadeny neurodegenerativní proces ALS opustí osobu při plném vlastnictví svých duševních schopností, a to navzdory pokroku klinického obrazu .
stejně jako příznaků nástupu a závažnosti z nich, dokonce i průběh onemocnění se mění v závislosti na určitých podmínkách a od jednoho pacienta: prognóza je obvykle horší než to, co později s věkem začíná nemoc, jestliže ALS je typu bulbární (tj, když se léze spojené s motorických neuronů v mozkovém kmeni / bulbární), a v případě, že se brzy respirační selhání.
je diagnóza ALS je obtížné , zejména proto, že se musí k vyloučení, pomocí příslušných zkoušek, další nemoci, které napodobují ALS od příznaků amyotrofické laterální sklerózy mohou být podobné těm z široké škály jiných onemocnění a stavů
o uplatňování mezinárodních diagnostických kritérií bázi, které se používají jako diagnostické podporu klinického obrazu:
v současné době žádný lék na amyotrofické laterální sklerózy může významně zpomalit nebo zastavit progresi onemocnění. Riluzol je v současné době jediný FDA schválil lék, který může zpomalit průběh několika měsíců
Nové léčebné protokoly jsou předmětem přezkumu ze strany porozumění výzkumu orientovaného příčin onemocnění
Prohloubit Více viz:.. šíření ALS v Itálii a mechanismech onemocnění
Zdroje:
//www.salute.gov.it
//www.arisla.org
// www .osservatoriomalattierare.it
