WellCareMedicalCentre.com

Amyotrofická laterální skleróza (ALS):. Příznaky rozpoznat nemoc

Co cos' je amyotrofická laterální skleróza (ALS),

the amyotrofická laterální skleróza (ALS) je progresivní neurodegenerativní onemocnění vyznačující se degenerací motorických neuronů , který nejprve určuje zhoršení motorických funkcí (až vést ke svalové ochromení celkem) a v důsledku toho ovlivňují životně důležité funkce (polykání, fonace, dýchání), ale s úsporou kognitivních funkcí, smyslové, sexuální a svěrače.

SLA je také známý jako Charcot choroby (Jean Martin Charcot, pojmenované po francouzském neurologem, který ji poprvé popsána v roce 1860), nebo Lou Gehrigova choroba , (pojmenovaný po slavném americkém baseballu hráč, který jako první člověk zjistil c olpita z této nemoci).

Jak často je ALS

amyotrofická laterální skleróza je vzácné onemocnění . V Evropě existuje asi 1,5 - 2,5 případů onemocnění na 100 000 obyvatel. Podle observatoře pro vzácná onemocnění v Itálii se odhaduje, že nejméně 3500 pacientů a 1000 nových případů ročně.

Jaké jsou příčiny ALS

Stále málo je známo o zásadních příčin ALS. Jisté je, že se jedná o onemocnění multifaktoriální původ mezi geny a prostředí .

Téměř ve všech případech, ALS je sporadický, to znamená, že bez rodinného dědictví. Rodinné formy představují pouze 5-10% z celkového počtu pacientů. Z nich 20% je vázáno na struktury mutací genu kódujícího superoxid dismutázy (SOD), což je enzym, který přispívá k odstranění volných radikálů z těla.
jen malé procento dědičných případech, . představuje mutace v genech

mezi hlavní předpoklady, které by mohly vést k neurodegeneraci jsou:

  • glutamátové volné radikály a oxidační stres
  • cytoplazmatické proteinové agregáty
  • mitochondriální dysfunkce
  • změna axonů transportních procesů
  • zánět nervové soustavy
  • nedostatek látek zodpovědných za růst a funkci motorických neuronů.

Zbývá ještě objasnit roli faktory životního prostředí a zejména pesticidů, těžkých kovů a magnetických polí.

Znaky a symptomy ALS

ALS je onemocnění dospělosti obecně začíná kolem věku 50 . Často se projevuje počáteční nespecifickými příznaky a postupuje potichu nastat

  • svalovou slabost horních končetin a spodní
  • snížení síly
  • pomalu obtížemi při pohybu
  • mimovolní svalové kontrakce ( fascikulace)
  • paralýza

I v pokročilejších stádiích onemocnění nemá vliv na vnitřní orgány, nebo pět smyslů. Ve většině případů je zachována sexuální funkce.

Dokonce i kognitivní schopnosti jsou napadeny neurodegenerativní proces ALS opustí osobu při plném vlastnictví svých duševních schopností, a to navzdory pokroku klinického obrazu .

stejně jako příznaků nástupu a závažnosti z nich, dokonce i průběh onemocnění se mění v závislosti na určitých podmínkách a od jednoho pacienta: prognóza je obvykle horší než to, co později s věkem začíná nemoc, jestliže ALS je typu bulbární (tj, když se léze spojené s motorických neuronů v mozkovém kmeni / bulbární), a v případě, že se brzy respirační selhání.

diagnóza amyotrofické laterální sklerózy

je diagnóza ALS je obtížné , zejména proto, že se musí k vyloučení, pomocí příslušných zkoušek, další nemoci, které napodobují ALS od příznaků amyotrofické laterální sklerózy mohou být podobné těm z široké škály jiných onemocnění a stavů

o uplatňování mezinárodních diagnostických kritérií bázi, které se používají jako diagnostické podporu klinického obrazu:

  • s Elektromyografie ( EMG ) k posouzení funkce nervů a periferních sval ,
  • a nukleární magnetické rezonance ( RMN ) pro studium pyramidové soustavy,
  • PET ( pozitronové emisní tomografie ) studovat funkční metabolismus různých oblastech mozku.

terapie ALS

v současné době žádný lék na amyotrofické laterální sklerózy může významně zpomalit nebo zastavit progresi onemocnění. Riluzol je v současné době jediný FDA schválil lék, který může zpomalit průběh několika měsíců

Nové léčebné protokoly jsou předmětem přezkumu ze strany porozumění výzkumu orientovaného příčin onemocnění

Prohloubit Více viz:.. šíření ALS v Itálii a mechanismech onemocnění

Zdroje:

//www.salute.gov.it

//www.arisla.org

// www .osservatoriomalattierare.it

Viz Též