WellCareMedicalCentre.com

Alagillův syndrom

Co -. Diagnostika a etiologie - Soukromí - Očekávání Life

, co je


the Alagillův syndrom je dědičná porucha, která napodobuje jiné formy prodlouženého jaterním onemocněním, které postihuje děti a děti.
skupina neobvyklých funkcí v jiných orgánech, nicméně odlišuje Alagillův syndrom od jiné jater a žlučových cest onemocnění u dětí: děti s Alagilleho syndrom obvykle jaterní onemocnění charakterizované postupnou ztrátou intrahepatálních žlučových cest v prvním roce života a zúžením extrahepatálních žlučovodů. To způsobuje hromadění žluči v játrech, což způsobuje poškození jaterních buněk.
The Alagilleho syndrom může progredovat k fibróze a cirhóze v asi 30 až 50% postižených dětí.

Nejlépe

Diagnóza a etiologie


Onemocnění představuje žloutenku, čiré a měkké stolice a snížený růst v prvních třech měsících života. Následně se nalézá přetrvávající žloutenka, svědění, tukové usazeniny v kůži a zakořeněný růst a vývoj během raného dětství. Obvykle nemoc je stabilizovala v rozmezí od 4 do 10 let, se zlepšením příznaků.
Další funkce, které pomáhají, aby stanovení diagnózy patří abnormality, které mají vliv na kardiovaskulární systém, páteř, oči a ledviny. Zúžení plicní arterie, která spojuje srdce s plícemi, vede k srdečnímu šelestům, ale zřídka k problémům se srdeční funkcí. Kosti páteře se mohou objevit ve formě motýlích křídel rentgenových, ale jen zřídka tento stav způsobuje problémy s nervovým funkce míchy.
Většina dětí (asi 90%) se Alagillův syndromem mají neobvyklý anomálie v očích. Další kruhová čára na povrchu oka vyžaduje odborné oční vyšetření, ale nezpůsobuje žádné poruchy vidění. . Kromě toho některé děti mohou být nedostatky v ledvinách
Mnozí lékaři se domnívají, že existuje zvláštní obličejové rysy sdílí většina dětí s Alagillův syndromem, což je činí snadno rozpoznatelné: prominentní, širokým čelem, hluboko posazené oči, přímý nos a malá, špičatá brada.
Alagilleův syndrom je obecně dědičný pouze jedním z rodičů; existuje 50% šanci, že se dítě bude rozvíjet. Každý dospělý nebo dítě s tímto syndromem může mít všechny nebo jen některé z výše uvedených charakteristik. Obvykle rodič nebo bratr nebo sestra dítě trpí syndromem Alagillův budou sdílet vzhled obličeje, srdeční šelest nebo motýla ve tvaru obratlů, ale budou zcela normální játra a žlučovody.

Top

léčba


léčba Alagillův syndromu je založena především na zvýšení průtoku žluči z výstupu jater na pokračující růst a normální vývoj dětí a pro prevenci nebo nápravě jakýchkoli konkrétních nutričních deficitů, které se často může se vyvíjet. Vzhledem k tomu, že v této patologii je tok krve z jater do střeva pomalý, léky jsou často předepsány, aby se urychlily. Tyto léky jsou schopné snížit poškození jater a zlepšit trávení tuků zjištěných v poživatelných potravinách. Můžete také zmírnit svědění (způsobené hromaděním žluči v krvi a v kůži) s použitím jiných léků.
Dokonce i cholesterolu v krevní poruchy jsou léčeni léky předepsané ke zvýšení průtoku žluči. Vysoká hladina cholesterolu v krvi, může způsobit malé žluté usazeniny cholesterolu na kůži kolen, loktů, dlaních a chodidlech, víčka a jiné povrchy, které se nanášejí často. Snížení hladiny cholesterolu v krvi vede ke zlepšení této situace. I když jsou tyto ložiska esteticky nepříjemné, téměř nikdy nejsou spojeny s nebezpečnými příznaky.
Některé děti mohou růst odpovídajícím způsobem o mateřském mléce v případě potřeby dalších olej je MCT podávat.
potraviny, které obsahují tuk může způsobit měkké a mastné stolice v dětství, ale výhody, které vyplývají z požívání kalorií a tuku v Vitamíny vyvážení nepříjemnosti. Často se doporučuje, aby rodiče dětí s Alagillův syndromem není podřídit s nízkým obsahem tuků.
Problémy trávení a vstřebávání tuků může způsobit nedostatek vitaminů rozpustných v tucích, vitamíny A, D, E a K. Nedostatek vitaminu A může způsobit noční slepotu a červené oči. Nedostatek vitaminu D může vést k oslabení a zlomenin kostí a zubů (rachita). Nedostatek vitaminu E může způsobit deaktivaci onemocnění nervového systému a svalů, zatímco nedostatek vitaminu K může způsobit krvácení. Nedostatek těchto vitaminů lze diagnostikovat pomocí laboratorních testů a lze je léčit podáváním masivních perorálních dávek těchto vitaminů. V případě, že dítě není ani vstřebávat vitaminy ústně podávané intramuskulární injekce jsou nezbytné.
Někdy v dětství, může potřebovat operaci na pomoc stanovení diagnózy syndromu Alagillův prostřednictvím přímého vyšetření žlučových cest systému , Doporučuje se chirurgickou rekonstrukci žlučových systému, protože žluč stále schopen proudit z jater a v současné době neexistuje zásah, který může napravit ztrátu intrahepatálních žlučových cest. V některých případech se cirhóza vyvíjí do fáze, kdy játra ztrácí svou funkci. V těchto případech je považován za transplantaci jater

Top

Životní očekávání


neznají obecné délka života u dětí s Alagillův syndromem, protože to závisí na několika faktorech:. Závažnost fibrózy onemocnění jater, možný vývoj srdečních nebo plicních poruch způsobených zúžením plicní arterie a přítomnost infekcí nebo jiných problémů spojených se špatnou výživou. Mnoho dospělých s Alagillův syndromem, nicméně, vést normální život.
Přestože Alagillův syndrom byl popsán poprvé v anglické lékařské literatuře v roce 1975, je nyní rozpoznán častěji u dětí s chronickými formami onemocnění jater. Diagnóza může být stanovena pomocí mikroskopického vyšetření vzorků odebraných při jaterní biopsii, zkouškou na stetoskop srdce a hrudníku dítěte s očním vyšetření s RTG páteře a s ultrazvukové vyšetření " břicho
Léčba je primárně farmakologická a nechirurgická. Děti s Alagilleovým syndromem mají lepší prognózu než jiné děti s různým onemocněním jater, které mohou být ve stejném věku

Top
Viz Též